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dmd是什么意思?

2021-06-11 02:56 分类:财富资讯 阅读:

dmd是指假肥大性肌营养不良。相关介绍:是最常见的一类进行性肌营养不良症。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower氏征。扩展资料DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。本病主要为男性发病,在已生育过 DMD患者的家庭中,可通过 产前诊断 ,选择女性胎儿,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。

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